Az Alzheimer-kór kialakulására hajlamosító újabb gént sikerült azonosítaniuk amerikai és kanadai kutatóknak – közölte a Nature Genetics, című folyóirat legújabb száma
Az SORL1-ként jelölt gén rendellenessége egyértelműen növeli az egyelőre gyógyíthatatlan időskori elbutulás, az Alzheimer-kór kifejlődésének kockázatát, és azonosítása hozzásegítheti a kutatókat a betegség új kezelési módjainak kidolgozásához – tette hozzá a folyóirat egy nagyszabású, több neves amerikai és kanadai kutatóintézet munkatársainak részvételével elvégzett vizsgálat eredményét idézve.
A vizsgálat során mintegy 6000 karibi-hispán, észak-európai, fekete amerikai, illetve izraeli-arab származású ember DNS-mintáit vizsgálták meg, és megállapították, hogy az SORL1 gén bizonyos mutációi gyakrabban vannak jelen azoknál, akinél idősebb korban – 65 éves kor fölött – jelentkezett az Alzheimer-betegség.
Az Alzheimer időskori formájának a kutatók a 65 év fölött előforduló megbetegedéseket nevezik – a világszerte diagnosztizált esetek 90 százaléka e csoportba tartozik – a kór egy másik, jóval ritkább válfaja a 35-65 év közötti népességet érinti. Az SORL1 szabályozza az úgynevezett amiloid előjelző protein (APP) elosztását az agy ingerületvezető sejtjeiben. Normális esetben a gén megakadályozza az APP toxikus anyaggá, amiloid beta peptiddé való lebomlását.
Az SORL1 rendellenes működésekor azonban a mérgező hatású amiloid beta peptidek felhalmozódnak, és úgynevezett amiloid plakkokat képeznek az agyban. Az időskori Alzheimer-kór kialakulásáért felelős másik – eddig ismert – gént, az ApoE4-et, 1993-ban azonosították a kutatók.
hirado.hu/MTI
